[00032253]葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測試劑盒

一、項目簡介 本研究項目的主要創新及特色之處在于： 1）本項目涉及到的多項技術均為自行研發，其中的多色探針熔解曲線分析技術已經申 請國際專利并獲得美國授權（PCT 公開號:Wo 2010/135917 A1，國際專利美國授權號：US 8,691,504 B2），同時已申請中國專利（公開號 CN101899499A）。該技術可以明顯提高可 檢測突變位點的數目、探針設計更加靈活、探針成本更低以及通用性更強。 2）本項目研制的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測試劑盒對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 常見的 17 種突變進行檢測，只需要 2～3 小時就能獲得檢測結果。 3）本項目整個檢測過程在封閉的 PCR 管中進行，具有操作簡便、檢測時間短、檢測位 點多、成本低、特異性和靈敏度高等特點，顯示出極大的技術優越性。 4）本項目研制的試劑盒經過多個實驗室 763 份臨床標本的雙盲多中心驗證，獲得 100% 的特異性和靈敏度。 二、技術成熟度 本項目研制的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測試劑盒（熒光 PCR 熔解曲線法）與目前國 內外主流試劑盒相比，具有操作簡便、檢測時間短、檢測位點多、成本低、特異性和靈敏度 高等特點，顯示出極大的技術優越性。相關結果已陸續發表于國內外核心學術刊物，得到國 內外同行的認可。目前該試劑盒已完成了相關的研發、中試和臨床試驗，正在申報國家醫療 器械注冊證書。 三、應用范圍 本項目研制的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測試劑盒適用于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的體 外臨床輔助診斷，通過對高發地區的婚孕人群開展廣泛葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因篩查，對 可能生育重型患兒的高危夫婦進行產前基因診斷，達到避免生育重型和中間型地中海貧血患 兒的目的。這對于減少出生缺陷，提高人口素質和促進社會發展具有重要的意義。 四、投產條件和預期經濟效益 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥在世界范圍內均有報道，分布與瘧疾類似，在非洲熱帶、 東南亞、中東、南美洲的一些國家和地區廣泛流行。在我國主要分布在廣東、廣西、云南、 海南、四川、貴州、臺灣等省市及相鄰省區的部分地區。其在我國人群中的基因攜帶率為 4%-20%，因此，該項目具有可觀的預期經濟效益。 五、合作方式 技術入股或聯合生產，具體合作方式可商議